研究背景基因组结构变异（SVs）包括缺失、重复、倒位、插入和易位等，对人类疾病和个体基因组差异具有重要影响。长读测序技术（如PacBio和Oxford Nanopore）的发展为SVs的检测提供了更有力的工具，但目前缺乏对基于比对和基于组装